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Los diagnósticos de las enfermedades más raras

Los diagnósticos de las enfermedades más raras

Te mejoramos el precio de tu seguro de vidaEl gran problema que tienen las personas que padecen una enfermedad rara, es que es muy complicado que puedan tener un diagnóstico final hasta al menos 10 o 15 años después de la aparición de los primeros síntomas. En este sentido hay que tener en cuenta que en Europa existen múltiples enfermedades de este tipo, aunque es cierto que no son muchas personas las que las padecen. Por todo ello, la Unión Europea ha puesto en marcha un nuevo proyecto que facilitará el poder realizar los diagnósticos de las enfermedades raras de una forma mucho más avanzada y con mayor rapidez y precisión.

Mirando al futuro

Se trata de un proyecto europeo de investigación cuyo objetivo principal es conseguir detectar otros enfermos de estas afecciones que se encuentren en el Viejo Continente, siempre realizando de forma previa un análisis sobre los datos genéticos de enfermedades raras que ya existen en Europa. A través de este estudio se podrá llegar mucho más rápido al diagnóstico y como consecuencia, el tratamiento que se elabore para ello será más preciso y eficaz.

La puesta en marcha del nuevo proyecto es inminente, siendo una iniciativa que se podrá llevar a cabo gracias a la subvención que ha obtenido de 15 millones de euros, la cual forma parte del programa de la Comisión Europea Horizonte 2020. En este plan de investigación van a participar numerosas instituciones muy conocidas en el sector, como es el caso de la Universidad de Leicester, de Reino Unido, el Centro médico universitario de Radboud Nijmegen (Países Bajos), la Universidad de Tübingen de Alemania y el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona.

Los alemanes serán los que lideren este proyecto, mientras que la institución catalana, que forma parte del Centro de Regulación Genómica de la ciudad condal (CNAG-CRG), será la encargada de llevar a cabo una recopilación y un posterior análisis de todos los datos genómicos con los que ya se cuentan, así como de los fenotípicos. Posteriormente hará lo propio con la información que se haya ido generando a lo largo de todo este proyecto.

La particularidad de esta iniciativa es que a través de Solve-RD, no solo se van a poder analizar todos los datos necesarios para conocer estas enfermedades raras, también permite que se pueda compartir la información correspondiente para favorecer al diagnóstico. Se trata de un conjunto de nuevas técnicas especializadas que contribuirán positivamente a que se pueda compartir toda la información necesaria para que a través del estudio de una enfermedad rara se pueda hacer el diagnóstico de más personas que puedan padecerla en el resto de Europa. Por lo tanto, será una gran red donde se podrán consultar todos los datos para conocer de una forma rápida y eficaz dónde podemos encontrarnos otro paciente con una afección de este tipo. Todas estas técnicas permiten compartir los datos aportados a gran escala, lo que favorece notablemente el trabajo a realizar.

Diagnóstico de una enfermedad rara

Este nuevo proyecto europeo ha sido aprobado recientemente y respaldado por todas las instituciones que hemos comentado con anterioridad. La buena noticia es que un organismo español también va a formar parte de esta nueva iniciativa. También se ha desvelado que el proceso de investigación se va a desarrollar a través de cuatro redes de referencia en el ámbito europeo, a las que se conoce por sus siglas en inglés ERN. Tanto las técnicas que se van a utilizar como las instituciones ya están preparadas para comenzar con este proyecto que se presenta como uno de los más esperanzadores del mercado.

¿Qué puedo hacer si tengo una enfermedad rara?

Si por algo se ha puesto en marcha este proyecto es porque en Europa cada vez se conocen más enfermedades raras de las que apenas se tiene información y los pacientes necesitan un tratamiento inmediato. Sin embargo, esta iniciativa no va a dar resultados rápidamente, puesto que requiere de un proceso de investigación que debe estar en constante progresión. Hasta que no podamos disfrutar plenamente de este proyecto, las personas que padezcan de enfermedades raras tendrán que esperar a su diagnóstico final, el cual en algunos casos puede llegar a tardar más de una década.

Por este motivo, si te encuentras en esta situación, además de ir al médico y hacerte las pruebas oportunas, es conveniente que contrates un seguro de vida. Es aconsejable porque así contaremos con una herramienta de apoyo por si nos sucediese algo grave mientras esperamos ese diagnóstico. Al ser una enfermedad rara que se desconoce, los síntomas y las consecuencias pueden ser múltiples, y debemos estar preparados para lo que pueda ocurrir. De ahí que cobre especial importancia una póliza de este tipo, puesto que nos ofrecerá todas las coberturas necesarias para poder hacer frente a una situación como esta y dar tranquilidad en el proceso a nuestros seres queridos. Cuanto más protegidos estemos, mucho mejor.

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